Аманда Руджері
Майбутнє BBC
До другого дня народження близнюків було три дні.
Коли їх мати, Кармел Геррінгтон, укладала їх спати, вона очікувала, що Шарлотта кілька разів будитиме її вночі.
Її брат Дем'єн - мила, грайлива дитина з каштановими кучерями і пристрастю до моторних іграшок - завжди спав міцніше.
Натомість наступного ранку Герінгтон прокинувся відпочив.
Але коли вона увійшла в кімнату близнюків, вона зіткнулася з найстрашнішим кошмаром для батьків. Деміен помер вночі.
Навряд чи є більш страшні сценарії для батьків.
Незважаючи на 30 років зусиль у сфері охорони здоров’я, це все ще є реальністю для тисяч сімей у всьому світі щороку.
- Чому влітку зростає кількість мертвонароджених
- «Мій новонароджений син – донор органів»
- Спонтанні аборти в Сербії - "Фото матері, чиєї дитини немає"
В Австралії, де живе Герінгтон, синдром раптової дитячої смерті (СВДС) залишається основною причиною дитячої смерті.
Близько 100 немовлят на рік помирають раптово і несподівано, як правило, уві сні (це відноситься до категорії, що називається SUDI, або «раптова раптова смерть у дитинстві», і включає СВДС, нещасні випадки, такі як удушення або удушення, і невідомі причини).
У Великій Британії щорічно близько 300 немовлят раптово помирають уві сні.
У Сполучених Штатах Америки (США) СВДС є основною причиною смерті немовлят віком від одного місяця до одного року.
Так у 2020 році в США померли близько 1.389 немовлят.
Того ж року ще 1.062 дитини померли з невідомих причин, а ще 905 смертей були визнані випадковою задухою або задухою в ліжку.
Незважаючи на особисті трагедії, пов’язані з кожним із цих випадків, загальні цифри часто тлумачать як відносні історії успіху – раніше вони були набагато гіршими.
У Сполучених Штатах у 1990 році, наприклад, на кожні 100.000 155 живонароджених XNUMX немовлят раптово помирали уві сні від причин, зокрема СВДС.
Через десять років цей показник знизився до 94 на 100.000 XNUMX живонароджених.
Подібне падіння було зафіксовано в усьому світі.
Але за останні 20 років спад припинився. Так, у 2020 році цей показник становив 93 новонароджених на 100.000 тис.
І хоча в багатьох країнах прогрес у сфері охорони здоров’я, вакцини та вдосконалені ліки допомогли вирішити та значною мірою викорінити багато інших захворювань, які колись вбили тисячі маленьких дітей – кір, епідемічний паротит, поліомієліт та коклюш, якщо назвати лише деякі – раптово за одну ніч смерті здебільшого залишаються загадкою.
Мало того, що не існує «вакцини проти СВДС», але сам СВДС є діагнозом, який залишається після того, як лікарі виключать усі інші можливості.
Якщо чіткої причини смерті немає, у довідці коронера часто знаходять СВДС.
Ми також не знаємо, що викликає СВДС.
«Багато років ми думали, що існує щось під назвою СВДС.
«Зараз це не так», — каже Річард Голдштейн, провідний дослідник СВДС і спеціаліст з педіатричної паліативної допомоги в Бостонській дитячій лікарні та Гарвардській медичній школі.
Він додає, що СВДС є описом результату.
«Цей результат полягає в тому, що зовні здорове немовля засинає і помирає під час сну без видимої причини», — говорить він.
Правда полягає в тому, що ми знаємо багато способів, як ми можемо зменшити ризик раптової неочікуваної смерті немовлят.
З цієї причини батькам рекомендується регулярно вакцинувати дитину, не палити, жити з дитиною в одній кімнаті, спати немовлям на спині і ніколи не спати з дитиною на дивані чи кріслі, у м’якій постелі чи під ним. вплив алкоголю або наркотиків.
Серед інших вказівок щодо зниження ризику СВДС батькам також рекомендується переконатися, що дитина ніколи не перебуває в положенні підборіддям до грудей, оскільки це звужує її дихальні шляхи (що може статися в колясці, автомобільному кріслі або спальному гнізді), і не сповивати дитину занадто багато, оскільки це може призвести до перегріву.
Похилі вироби для сну, такі як гнізда для сну та бампери для ліжечок (або люльок), нещодавно були заборонені в США через ризики, які вони становлять, але залишаються на ринку в інших країнах.
Однією з причин, чому матерів також заохочують до грудного вигодовування, є те, що це пов’язано з меншим ризиком СВДС.
Деякі з цих рекомендацій зводяться до базової фізіології дитини.
«Найголовніше для вашої дитини — це враховувати те, що їй потрібно під час сну, дуже важливо.
«Це відрізняється від того, що потрібно дорослим, коли вони сплять», — каже Анна Піз, науковий співробітник Брістольського університету у Великій Британії, яка досліджує варіанти профілактики СВДС.
«Немовлята віддають перевагу диханню носом. Протягом перших кількох тижнів вони дихають лише ніздрями під час сну.
«Це маленькі, крихітні дірочки, і вони повинні отримувати весь необхідний кисень для життя через ці маленькі ніздрі. Тому їм потрібне чисте обличчя.
«Добре, приємно, вони хочуть спертися на ведмедика, або ви накрили їм обличчя ковдрою – приберіть. Можливо, це все здається вам милим, але ці ніздрі тримають їх живими. Переконайтеся, що вони жодним чином не закриті», – каже він.
Немовлята та маленькі діти також легше перегріваються, ніж дорослі, тому сім’ям рекомендується не надто одягати дітей, але також уникати типової поведінки, як-от накривати коляски для тіні.
Але коли мова йде, зокрема, про СВДС, мінімізація ризику — це не те саме, що викорінення смерті, а розуміння того, що підвищує ризик СВДС, не те ж саме, що знання причини його виникнення.
Одна оцінка 4.929 випадків SUDI в США, включаючи SIDS, показала, що майже три чверті відбулися в умовах, пов’язаних зі сном, з принаймні одним фактором ризику.
Але це означає, що більше одного з чотирьох померлих немовлят перебували в умовах, які, здається, повністю дотримувалися вказівок щодо безпечного сну.
Подібним чином, огляд практик захисту дітей у всіх випадках смерті від SUDI, включаючи SIDS, в Англії та Уельсі в 2018 і 2019 роках виявив, що «фактори, що піддаються зміні», були виявлені в 60 відсотках із 325 випадків.
У 40% випадків таких факторів ризику виявлено не було (що, варто зауважити, також може бути пов’язано з відсутністю інформації).
Також варто пам’ятати про те, що вважається фактором ризику.
У США, наприклад, це означає будь-яке відхилення від певного набору обставин, коли дитина лежить на спині в ліжечку чи люльці лише з безпечним матрацом і простирадлами.
Деякі випадки, віднесені до категорії факторів ризику, можуть бути немовлятами, які сплять разом з батьком, який зловживав алкоголем або наркотиками, тоді як інші можуть бути просто дитиною, яка лежить на спині в ліжечку з плюшевим ведмедиком поруч.
Є ще одна проблема.
«У нас немає порівняльних даних, щоб показати, скільки дітей з однаковими факторами ризику не помирають — ми не розуміємо знаменника», — каже Голдштейн.
Герінгтон, наприклад, дотримувався всіх рекомендацій щодо безпечного сну.
Для неї, як і для більшості сучасних дослідників СВДС, мала бути причина, чому одні немовлята в біді могли прокидатися, а інші, як-от Деміен, не могли.
(Технічно діагноз СВДС тепер використовується лише для немовлят віком до одного року. Сьогодні смерть Демієна вважалася б «раптовою незрозумілою смертю в дитинстві» або SUDC. Але багато дослідників вважають, що явища та причини можуть бути схожими.)
«Я не могла зрозуміти, чому ця дитина не прокидається.
«У нас є дійсно потужні механізми виживання. "Дитина досить швидко будить нас, коли вона не щаслива", - каже Герінгтон.
Деміен помер у 1991 році.
До 1994 року Геррінгтон, яка вже мала ступінь з біохімії, залишила свою роботу юриста, щоб присвятити свою кар'єру дослідженню СВДС.
Минулого року, після понад 25 років, вона була готова здатися.
У грудні 2021 року вона була впевнена, що її останнє дослідження, у якому вивчалося, чи існує зв’язок між потенційним біохімічним маркером, який називається бутирилхолінестеразою (БХЕ) – ферментом, який відіграє ключову роль у вегетативних функціях, таких як дихання та сон – і СВДС-a , вона не вказала, що щось знайде.
Вона думала про те, щоб піти на пенсію, щоб присвятити час малюванню або вдосконалити свою французьку.
Потім вона перевірила цифри. У вибірці з приблизно 700 немовлят, у тому числі 26, які померли від СВДС, немовлята з СВДС мали в середньому знижену активність BChE, виміряну у висохлих плямах крові через два-три дні після народження, порівняно з немовлятами, які не померли СВДС.
Підживлене захопленим прес-релізом дослідження стало відомим у всьому світі.
Заголовки постійно перевершували дослідження Герінгтон, стверджуючи, що вона знайшла «причину» СВДС або, навпаки, що «лікування» було неминучим.
На жаль, ні те, ні інше не відповідає дійсності.
«Це лише біомаркер. Це не причина.
«На цьому етапі це свідчить про підвищену вразливість. Дослідження ще має підтвердити незалежна лабораторія. Але світ так жадає відповідей, тому що ми просто не знаємо, які немовлята помруть», — каже Герінгтон.
Сучасна епідемія
Раптова смерть немовлят в одну ніч — це трагедія, стара як сама історія.
Одна рання літературна згадка сягає старозавітної історії, у якій цар Соломон вирішує суперечку між двома матерями щодо того, чия дитина їхня.
Одна з матерів вночі втратила дитину, бо «накрила» його.
«Задуха» залишалася сильним страхом протягом століть.
Протягом 1800-х років у західних країнах все більше сімей почали розміщувати немовлят у своїх кімнатах.
Але немовлята продовжували вмирати.
Мало того, у 20 столітті показники в багатьох країнах різко зросли, незважаючи на те, що вони були нижчими в таких країнах, як Японія, де сім’ї часто ділили одне ліжко.
Було зрозуміло, що відбувається щось більше, ніж «прикриття».
(Насправді тепер ми знаємо, що новонароджений, який спить у своїй кімнаті, пов’язаний з вищим ризиком СВДС, тому зазвичай рекомендується спільне проживання в кімнаті.)
«Наприкінці 1980-х років, коли СВДС був набагато поширенішим, у Великій Британії реєструвалося близько 1.500 смертей на рік.
«Здавалося, що всі когось знали або знали когось, хто знав когось, чия дитина померла без видимої причини уві сні», — каже Піз.
Спочатку здавалося, що відповідь на те, що відбувається, полягає в тому, як приспали немовлят.
У Нідерландах, наприклад, смертність від СВДС зросла більше ніж удвічі після того, як батькам наказали класти дітей спати на животі.
Тепер зрозуміло, що спати немовлят на животі, також відоме як положення на животі, пов’язане з набагато більшим ризиком СВДС.
Це може бути тому, що це, здається, порушує реакцію дитини на пробудження, яка зазвичай засмучує її, якщо, наприклад, вони мають проблеми з диханням, а також підвищує ймовірність перегрівання.
У різних країнах почали проводити кампанії з охорони здоров’я, наголошуючи на важливості правил безпечного сну.
Ці кампанії значною мірою сприяли зниженню вдвічі показників СВДС, і кількість немовлят, які виявили схильність до СВДС, значно впала.
Але хоча кампанії були відомі як «Назад до сну», це надто спрощено.
Окрім того, що батьки закликали класти дітей на спину, вони підкреслили такі фактори, як куріння, яке пов’язане з підвищеним ризиком СВДС.
Також слід зазначити, що показники СВДС впали одночасно з дитячою смертністю від інших причин — сигнал про те, що системні зміни, такі як більш універсальний допологовий догляд, могли зіграти свою роль.
Важливо визначити фактори ризику СВДС.
Це врятувало тисячі життів. Але це не призводить до причини СВДС і не забезпечує лікування.
«Моя щоденна робота полягає в роботі з сім’ями, які пройшли через це.
«Від їхнього імені та від себе я б сказав: «Робіть усе, що можете», — каже Гольдштейн.
«Але як дослідники, які хочуть викорінити СВДС, ми хочемо знати, що таке термінальний каскад, щоб ми могли вирішити його безпосередньо», – додає він.
Що вам потрібно знати про СВДС
Синдром раптової дитячої смерті визначається як раптова незрозуміла смерть на вигляд здорової дитини, як правило, під час сну, що включає дрімоту.
Це залишається головною причиною дитячої смертності в усьому світі.
СВДС підпадає під більш широку категорію під назвою SUDI, або «раптова несподівана смерть у дитинстві», яка включає СВДС, нещасні випадки, такі як удушення або удушення, і невідомі причини.
Оскільки визначити, чи померла дитина від СВДС або нещасного випадку, наприклад від удушення, може бути складно, зазвичай дивляться на загальний рівень SUDI, щоб побачити, покращуються чи погіршуються показники.
У деяких країнах, включаючи США, після різкого зниження рівня SUDI протягом 1990-х років рівень SUDI стагнував.
Дослідники все ще визначають, що викликає СВДС.
Сподіваюся, чим більше ми зможемо зрозуміти, що викликає СВДС, тим більше ми зможемо запобігти цьому.
Головоломка СВДС
Існує низка причин, чому СВДС було так важко розкрити.
Одна з них полягає в тому, що це відбувається під час сну, коли дитина зазвичай не спостерігається.
Інший спосіб класифікації СВДС.
На початку відстеження смертей від СВДС медичні експерти часто класифікували смерть дитини під час сну як СВДС.
Класифікація стала точнішою, а це означає, що деяке відсоткове зниження рівня СВДС може бути штучним статистичним ефектом (хоча дослідники зазначають, що знову ж таки зниження раптової несподіваної смерті відображає загальну дитячу смертність, тому цей ефект навряд чи відіграє велику роль).
Наразі, за словами Піза, у країнах, включаючи Велику Британію та США, смерть від СВДС визначається як смерть, при якій – навіть після розтину, оцінки клінічної історії та дослідження обставин – немає конкретної причини смерті.
Але навіть у таких випадках багатьом патологам зручніше писати термін «невизначений», кажучи, що вони вважають, що СВДС передбачає єдиний, невідомий патологічний фактор.
Це означає, що показники СВДС можуть бути недооцінені.
Випадків СВДС може бути більше, ніж ми думаємо, з інших причин.
Якщо дитину знайдуть, наприклад, лежачою на животі, багато патологоанатомів діагностуватимуть причину смерті як щось на кшталт «позиційної асфіксії», а не СВДС — навіть незважаючи на те, що більшість немовлят за таких обставин прокидаються і змінюють положення, — каже Торлів Оле Рогнум. , судовий патологоанатом і провідний дослідник СВДС в Університеті Осло, Норвегія.
Або, як писав Гольдштейн та інші в нещодавній статті, судово-медичні експерти часто кажуть, що причиною смерті є «задуха», якщо вони бачать наявність фактора ризику, пов’язаного зі сном, — наприклад, ковдру чи подушку — навіть якщо немає фізичних доказів цього. дитині було важко дихати.
Процес розслідування також відрізняється від країни до країни.
У Норвегії, каже Рогнум, повний розтин проводиться протягом 48 годин після смерті, який включає один особливо важливий елемент - мікробіологію.
У Великій Британії, для порівняння, проведення медичного розтину займає тиждень, а судово-медичне – місяць.
«Це дивно.
«Що можна знайти після місячного розтину? Ми показали, що не можна довіряти мікробіології більше ніж через 48 годин після смерті», — говорить він.
Крім того, як пишуть Гольдштейн та інші, раптова дитяча смерть оцінюється поза установами, які досліджують недіагностовані захворювання.
Часто спочатку розглядаються як кримінальні розслідування, вони отримують судово-медичні розтини, які не включають такі методи, як вдосконалене фенотипування та молекулярні дослідження, що використовуються для клінічної діагностики.
І це незважаючи на те, що СВДС є «найбільшою недіагностованою хворобою», каже Голдштейн.
«На додаток до того, що ми не враховуємо емоційний біль і збентеження сімей, ми дозволяємо розтину зосереджуватися насамперед на юридичному питанні про спосіб смерті, а не на медичному питанні біологічних і екологічних причин.
«Поточний підхід може відповісти на питання про жорстоке поводження, але залишає будь-які зусилля для того, щоб дізнатися більше про етіологічні фактори, включаючи можливі ризики для братів і сестер, членів родини, що втратили втрату. Медицина не намагається вичерпно пояснити ці смерті, хоча це було б рутиною в інших областях захворювання», – пишуть вони.
Усе це ускладнювало отримання репрезентативної вибірки смертей від СВДС.
Це виклик, який посилюється через чутливість дослідницького процесу, особливо в дослідженнях, які розглядають зразки тканин або крові, як у Герінгтона, тому що батьки повинні погодитися бути частиною процесу.
Оскільки опитування покладається на батьків, які відчувають «здатність або зацікавленість» внести свій внесок, каже Голдштейн, білі, західні та відносно заможні сім’ї представлені надмірно.
І це незважаючи на те, що ризик СВДС значно вищий серед сімей із нижчим соціально-економічним статусом, і навіть незважаючи на те, що в таких країнах, як Велика Британія, соціально-економічний розрив у ймовірності раптової смерті дитини в дитинстві погіршується.
«Соціально-демографічні показники дітей, які піддаються найбільшому ризику СВДС, є соціально-демографічними показниками тих, хто найменше бере участь у дослідженні.
«Також справедливо буде сказати, що вони є соціально-демографічними характеристиками людей, які, швидше за все, піддадуться жорстокому поводженню та підозрі під час реагування на смерть їхньої дитини», – каже він.
Як і всі раптові та несподівані смерті, випадки SUDI спочатку розглядаються як підозрілі з самого початку, тобто першим кроком є виключення будь-якої провини опікуна чи батьків.
Крім того, існує відносний брак фінансування досліджень.
У Національному інституті здоров’я США, найбільшому у світі джерелі фінансування медичних досліджень, СВДС є однією з найменш фінансованих областей педіатричних досліджень.
Однак, навіть незважаючи на ці перешкоди, дослідники наближаються до розуміння СВДС.
Наближаючись до відповіді
Незважаючи на широке висвітлення цієї теми, Герінгтон не був першим дослідником, який знайшов потенційний «біомаркер СВДС».
Ми також не знаємо, якими можуть бути можливі причини.
По-перше, є ще одна причина, чому смертність від СВДС зменшилася протягом багатьох років — ми виявили, чому деякі з цих немовлят помирають.
Це не знищило те, що класифікується як СВДС. Це означає, що в деяких випадках нам вдалося запобігти цим смертям.
Візьміть розлади окислення жирних кислот (FAOD), генетичні дефекти, які порушують здатність організму виробляти енергію та можуть бути фатальними протягом кількох годин.
Тепер ми знаємо, що до п’яти відсотків смертей, колись класифікованих як СВДС, викликані FAOD.
Сьогодні новонароджених регулярно обстежують на найпоширеніший FAOD, дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази середнього ланцюга (MCADD), який вражає одного з 20.000 XNUMX немовлят північноєвропейського походження.
Скринінг новонароджених не є панацеєю. Але у випадку MCADD, рідкісного стану, при якому організм не може ефективно розщеплювати жир для отримання енергії і який може бути особливо небезпечним, якщо людина залишається без їжі, це врятувало життя.
Рогнум згадує одну маленьку дитину, яка померла після того, як блювала всього кілька годин.
Під час розтину було виявлено мутацію MCADD, а також захворювання печінки, ймовірний результат MCADD.
«Такого більше не повинно бути. Якщо ми дізнаємося про цей діагноз (MCADD), ми подбаємо про те, щоб у дитини не виникла гіпоглікемія та смерть.
«Я думаю, ми знайдемо більше таких зрозумілих причин. Потім їх потрібно вилучити з «пирога», який утворює СВДС», — каже він.
Більшість дослідників, однак, вважають, що навіть якщо більш точні діагнози захворювань, таких як MCADD, допоможуть пояснити деякі випадки смерті, які інакше класифікувалися б як СВДС, це ніколи не буде повною історією.
Існує важливий феномен, який поділяють багато немовлят, які помирають від СВДС. І це пов’язано з їхнім пробудженням від сну.
Ця теорія з’явилася в 1980-х роках, коли в лікарнях почали використовувати медичні монітори для новонароджених, у тому числі тих, хто помер від СВДС під медичним наглядом.
Дивлячись на ці нові дані, дослідники почали помічати, що немовлята з СВДС мають інший режим сну.
Зокрема, немовлята, які померли від СВДС, менше рухалися і мали менше спонтанних пробуджень або епізодів метушливості та пробудження.
Переглянувши на моніторах дані немовлят за моменти до смерті від СВДС, дослідники також побачили дещо інше.
Безпечний сон для немовлят
Хоча ми не можемо бути впевнені, що саме викликає СВДС, ми знаємо, що певні практики сну пов’язані з вищим ризиком смерті немовлят під час сну.
Ось чому British Lullaby Trust рекомендує наступне для кожного сну, включаючи дрімоту:
- чистий простір без бамперів, ковдр чи подушок
- матрац, який є твердим, плоским і не нахиленим
- немає позиціонера для сну або гнізда
- нічого в межах досяжності, що могло б становити загрозу, як-от шнурки чи вільні ковдри
- завжди в тій самій кімнаті, що й ви, принаймні шість місяців (за рекомендаціями США — 12 місяців)
- покласти дитину на спину
- не загортайте її в занадто багато шарів або занадто важкий спальний мішок
- ніколи не спите з дитиною на дивані чи кріслі - пам'ятайте, що це часто трапляється випадково, тому перейдіть у безпечніше місце для сну, якщо ви сонні
- ніколи не лягайте в одне ліжко, якщо хтось у ліжку курить, вживає алкоголь, приймає будь-які ліки, які можуть викликати сонливість або гальмувати реакцію, якщо в ліжку є домашні тварини чи інші діти, якщо дитина може потрапити в будь-яку щілину (наприклад, матрац або стіна), або якщо дитина народилася до 37 тижнів вагітності або важила менше 2,5 кілограмів при народженні
Голдштейн пояснює, що коли у здорової дитини занадто мало кисню або забагато вуглекислого газу, дихання зупиняється («пауза апное») до того, як вона починає задихатися.
«Ці вдихи зазвичай у здорової дитини спричиняють прискорення серцебиття.
«Ці немовлята збуджуються, і виникають рефлекси пробудження: вони нахиляються, позіхають, перевертаються, прокидаються і плачуть, і це позбавляє більшості немовлят відносно скромних перешкод, і вони виживають.
«І діти з СВДС цього не робили. Вони не прокидалися і залишалися «неприв’язаними» між цими агональними вдихами, які запускаються певними мозковими центрами, і серцевою реакцією», — каже Голдштейн.
Це означає «порочне коло», у якому система зворотного зв’язку не працює, що закінчується комою та смертю, каже Рогнум.
чому У Норвегії Рогнум разом із педіатром і нейробіологом Олом Дідриком Саугстадом розробили теорію «фатального трикутника», який вони визначили як «вразливий період після народження, певну генетичну схильність і тригерну подію».
У США приблизно в той же час команда під керівництвом Голдштейна та Ханни Кінні з Бостонської дитячої лікарні виступила з подібною ідеєю, «модель потрійного ризику».
Останнє позначення стало відомим, і саме ця теорія зараз є провідним поясненням серед дослідників СВДС.
Це доходить до суті того, про що вчені підозрювали принаймні з 1970-х років: СВДС спричинений не однією подією, а скоріше кількома факторами, що збігаються.
«Причина не одна.
«Ми відносимо це більше до категорії вираження рідкісного недіагностованого захворювання, де принаймні деякий час, у початковій формі, воно несумісне з виживанням», — каже Голдштейн.
Рогнум зазначив, що період найбільшого ризику смерті від СВДС, між другим і п'ятим місяцями після народження, також є періодом, коли імунна система швидко розвивається.
«Коли щось розвивається дуже швидко, воно також є нестабільним», — каже він.
Це вразливий період після народження.
Тригером може бути сезонна респіраторна інфекція або схильність до сну, або те й інше разом - пара, яка збільшує ризик СВДС у 29 разів.
(Рогнум зазначає, що ризик СВДС у ранні, а не в останні місяці життя є менш драматичним, ніж був раніше, і смерть залишається ризиком навіть після п’ятого місяця життя, всупереч поширеній думці.)
- Кесарів розтин або природні пологи: як метод пологів впливає на здоров'я немовлят
- Нова вагітність безпечна лише через кілька місяців після втрати дитини
Однак те, що таке «схильність», може бути найдовішою загадкою в основі СВДС.
Однак останніми роками цей аспект також став менш загадковим.
Дослідники, включно з Китаєм, вважали, що це може бути проблема з серотонінергічною системою - нейромедіаторами, зосередженими в стовбурі мозку, які регулюють ряд автоматичних процесів, включаючи сон і дихання.
За останні 20 років команда Кіна уточнила гіпотезу за допомогою багатьох досліджень.
Зокрема, підвищення серотоніну (5-НТ) у крові є біомаркером СВДС приблизно в 30 відсотках випадків. І їхні висновки підтвердили інші команди.
Одне дослідження розтинів, наприклад, виявило, що рівень серотоніну був на 26 відсотків нижчим у випадках СВДС, ніж у здорових немовлят — біомаркер, відкритий до відкриття Герінгтона.
Подібним чином Рогнум вважав, що генетичний елемент може бути наслідком варіантів або поліморфізмів у генах, які виробляють інтерлейкіни, які можуть бути як протизапальними, так і прозапальними молекулами.
Зазвичай вони виробляються у відповідь на пошкодження, викликані інфекцією або травмою, тому варіанти цих генів можуть зробити цю частину імунної відповіді слабшою або сильнішою, ніж вона повинна бути.
«Ми виявили в спинномозковій рідині, що випадки СВДС мали значно вищі рівні інтерлейкіну-6. Це інтерлейкін викликає у нас лихоманку.
«Половина випадків СВДС має такі ж рівні, як і діти, які померли від менінгіту та септицемії, не маючи цих захворювань», — каже Рогнум.
- Супербактерії, стійкі до антибіотиків: новий ворог немовлят
- Виявлено ймовірну причину таємничої епідемії дитячого гепатиту
В одному дослідженні Рогнум, Кінні та інші дослідники досліджували, як обидва ці висновки можуть поєднуватися, дивлячись на те, чи немовлята з СВДС частіше мають скомпрометовану серотонінергічну систему, яка змінює спосіб експресії рецептора інтерлейкіну-6.
Відповідь була так.
Зокрема, дослідження показало, що в тій частині стовбура мозку, яка включає захисні реакції на накопичення вуглекислого газу, у немовлят спостерігалася аномальна експресія рецептора інтерлейкіну-6.
Накопичення вуглекислого газу, звичайно, може бути результатом повторного дихання через, скажімо, схильності до сну.
«Чи є немовлята з СВДС «нормальними» немовлятами, які випадково померли від задухи?» Кінієва та інші дослідники написали в іншому дослідженні.
Навпаки, дослідження стовбура мозку показують, що вони мають основну вразливість у системі серотонінергічної сигналізації, яка робить їх чутливими до раптової смерті, тобто модель потрійного ризику.
Дослідники навіть продемонстрували такий самий ефект у дитинчат мишей: якщо серотонінергічну передачу пригнічують, дитинчата з меншою ймовірністю оговтаються від апное, коли дихання раптово припиняється під час сну, спричиненого нестачею кисню, і, швидше за все, вони загинуть.
Це послідовність, ідентична тому, що дослідники бачили в записах монітора сну немовлят, які померли від СВДС.
Інші дефекти ДНК також були залучені.
Варіант гена SCN4A, наприклад, який впливає на функцію дихальних м’язів і спостерігається при деяких нервово-м’язових розладах, пов’язаний із вищим ризиком СВДС.
Але хоча для деяких немовлят є генетичний елемент СВДС, «гену СВДС» не існує.
Одне дослідження показало, що гени, пов’язані з відомими захворюваннями, які, здається, сприяють розвитку синдрому раптової дитячої смерті, спричиняють приблизно 11 відсотків відомих випадків, тоді як інше виявило, що це може бути 20 відсотків.
Обидві цифри є значними, але далеко не для пояснення кожної смерті. Крім того, здається, існує зв’язок між СВДС та епілепсією.
У той час як немовлята, які помирають від СВДС, мають більше шансів виявляти ці захворювання або біомаркери, не всі з них.
І хоча ці біомаркери іноді присутні у дітей, які помирають від СВДС, їх також можна виявити у дітей, які не помирають.
Модель потрійного ризику залишається більше описом, ніж фактичним поясненням СВДС.
Досі неясно, чому одні діти народжуються з цими проблемами, а інші ні. І, мабуть, найголовніше для батьків, окрім зменшення факторів ризику в середовищі сну, все ще важко знати, як перекласти цю ширшу інформацію на збереження немовлят.
«Тестування на серотонін під час розтину ніколи не поширювалося на клінічну допомогу.
«Ніхто насправді не знає, що з цим робити. Це складна наука — вона не була перетворена на клінічно придатне тестування», — каже Голдштейн.
Це ставить питання, що взагалі робити з біомаркерами СВДС.
Дослідники, включно з Китаєм, написали, що сподіваються, що отриману інформацію можна буде використати для скринінгу та запобігання смерті за допомогою «нейронних біомаркерів і стратегій лікування, пов’язаних із мозком».
Але ми ще не там. Візьмемо проспективне відкриття Герінгтона про нижчі рівні активності BChE у немовлят, які померли від СВДС.
Це може свідчити про проблеми з диханням або іншими вегетативними функціями.
У той час як середній рівень активності БуХЕ відрізнявся між немовлятами, які померли від СВДС, і контрольною групою, діапазони БуХЕ між групами перекривалися, що означає, що може бути важко точно визначити, який рівень БуХЕ може вказувати на проблему, якщо така є.
Навіть якщо припустити, що існує рівень, який можна використати для виявлення потенційної проблеми, що робити з цією інформацією є етичною дилемою.
Усім батькам уже наказано дотримуватися правил безпечного сну.
«Стратегії лікування, пов’язані з мозком», про які згадує Кінні, ще не існують.
За відсутності подальших порад для батьків, чиї діти можуть бути вразливими, і з огляду на той факт, що більшість дітей з цими біомаркерами не помруть від СВДС, ви можете надмірно налякати сім’ї.
Без єдиної причини СВДС залишається трагічною комбінацією факторів.
Але СВДС також не є повною загадкою.
Не тільки це, але чим більше ми дізнаємося про це, тим більше ми знаємо, що звички безпечного сну - хоч і важливі, - це ще не все.
- Як простий масаж животика може змінити життя малюка
- Клейка стрічка може передбачити екзему у дітей, показує дослідження
Ці знання важливі не тільки для того, щоб ми могли наблизитися до викорінення СВДС, але й для сімей, які часто стикаються з почуттям сорому, збентеження та провини на додачу до свого горя, – каже Голдштейн, який за свою кар’єру працював із сотнями сімей, які перебувають у горі.
Він вказує на той факт, що лише близько 18 відсотків смертей від СВДС мають достатні докази на підтримку задухи, або що смерть від СВДС набагато частіше трапляється в дитячих садках, ніж у сімейних будинках, хоча це не більш імовірно для немовлят у дитячих садках. схильні спати або перебувати на небезпечних поверхнях для сну, ніж ті, про яких піклуються їхні батьки.
«Існує натяк на нехтування, і, можливо, іноді це так.
«Але СВДС — це не історія про батьків, які не слухають лікарів і нехтують порадами», — каже Голдштейн.
Навіть коли випадки включали ситуаційний фактор ризику, коли опікуни не дотримувалися всіх вказівок щодо безпечного сну, згідно з оглядом інцидентів SUDI в Англії комісією із захисту дітей, «у жодному з (14 розглянутих) випадків не було жодних припущень, що батьки мали намір завдати шкоди дитині – навпаки, більшість із цих батьків здається такими ж відданими, люблячими та турботливими, як і будь-який інший батько».
Однак комісія рекомендувала, щоб на додаток до інформування батьків про те, що вони повинні робити, в інструкціях також пояснювалося, чому.
Наприклад, пояснити, як маленькі дихальні шляхи дитини можуть звузитися, якщо вона спить у положенні підборіддям до грудей.
Пітер Сайдботтом, керівник групи доповіді, додав, що фактори, які знаходяться поза контролем родини, також можуть бути факторами ризику.
Наприклад, патронажна сестра могла не дати батькам порад щодо безпечного сну, або сім’ю могли виселити з дому та опинитись у тимчасовому чи невідповідному житлі.
Але звинувачення вихователів — така ж стара історія, як історія синдрому раптової дитячої смерті.
Візьмемо старозавітну історію про двох матерів, згаданих раніше.
«Немає жодної симпатії до тієї іншої жінки.
«Ви можете легко уявити це, пояснюючи глибину відчаю через втрату вашої дитини. Але її просто впустили в цю історію», — каже Голдштейн.
Це повертається до основного аргументу, який поділяють він та інші дослідники: важливо продовжувати навчати батьків безпечному сну.
Але виявлення факторів ризику ніколи не буде чарівним рішенням. Щоб знайти ліки від СВДС, наука повинна спочатку виявити причину.
«Ми ще не там. Ми навіть не близько", - каже Герінгтон.
Але тепер вона може порахувати свій внесок у дослідження СВДС і довгий шлях до пошуку відповідей.
«Якщо ви запитаєте мене, на що я сподіваюся, моя надія завжди полягала в тому, що, відколи помер Демієн, я зможу щось зробити на стадії немовляти, і ми зможемо перевірити та захистити.
«Це завжди було моєю надією. Це відкриття дало мені більше надії», — каже Герінгтон.
«Втратити дитину і поховати її неможливо описати»
Слідкуй за нами на Facebook,Twitter i Viber. Якщо у вас є пропозиція щодо теми, зв’яжіться з нами за адресою bbcnasrpskom@bbc.co.uk
Бонусне відео:
